Testes Genéticos para Risco de Câncer: Para Quem São Indicados e o que Fazer com o Resultado

Testes genéticos para câncer: quem deve fazer? Entenda como funcionam, quais os benefícios para prevenção e tratamento, e o que significam os resultados para você e sua família.

Avanços na ciência nos permitem, hoje, olhar para dentro do nosso código genético e identificar predisposições para diversas doenças, incluindo o câncer. Os testes genéticos para risco de câncer se tornaram uma ferramenta poderosa na prevenção e no tratamento, mas muitas pessoas ainda têm dúvidas sobre para quem são indicados e o que fazer com as informações obtidas.

Vamos desmistificar esse tema, explicando de forma simples e direta quando considerar um teste genético, como ele funciona e, principalmente, como interpretar e agir diante dos resultados.

O Que São Testes Genéticos para Risco de Câncer?

Nossos genes contêm as instruções para o funcionamento do nosso corpo. Algumas alterações (mutações) em certos genes podem aumentar a probabilidade de desenvolver alguns tipos de câncer. Os testes genéticos analisam amostras do seu sangue, saliva ou outro tecido para identificar essas mutações hereditárias.

É importante entender que um resultado positivo em um teste genético não significa que você terá câncer com certeza, mas sim que você tem um risco aumentado em comparação com a população em geral. A magnitude desse aumento de risco varia dependendo do gene envolvido e de outros fatores.

Para Quem os Testes Genéticos São Mais Indicados?

Os testes genéticos para risco de câncer geralmente são mais recomendados para pessoas que apresentam algumas das seguintes características:

1. Histórico Familiar Forte de Câncer:
   • Vários parentes próximos (pais, irmãos, tios, avós) diagnosticados com o mesmo tipo de câncer ou tipos de câncer relacionados.
   • Câncer diagnosticado em parentes em idades mais jovens do que o habitual para aquele tipo.
   • Múltiplos diagnósticos de câncer em um mesmo indivíduo.
   • Histórico familiar de cânceres raros.
2. Diagnóstico de Câncer em Idade Jovem: Ter sido diagnosticado com certos tipos de câncer (como mama, ovário, cólon) em uma idade mais jovem do que a média pode indicar uma predisposição genética.
3. Certos Tipos de Câncer ou Características Específicas do Tumor: Alguns tipos de câncer, como o câncer de mama triplo negativo em mulheres jovens ou o câncer de ovário epitelial, têm maior probabilidade de estarem associados a mutações genéticas hereditárias.
4. Ascendência Étnica com Maior Prevalência de Certas Mutações: Algumas mutações genéticas são mais comuns em certas populações étnicas (por exemplo, mutações BRCA em judeus Ashkenazi).
5. Resultados de Outros Exames ou Sinais Clínicos: Em algumas situações, resultados de exames de imagem ou outros achados clínicos podem levantar a suspeita de uma síndrome genética hereditária.

Importante: A decisão de realizar um teste genético deve ser tomada em conjunto com um médico geneticista ou um profissional de saúde com experiência em genética oncológica. Eles irão avaliar seu histórico pessoal e familiar, discutir os potenciais benefícios e limitações do teste e ajudá-lo a decidir se ele é adequado para você.

Como Funciona o Teste Genético?

O processo geralmente envolve:

1. Consulta com um Geneticista/Oncologista: O profissional irá coletar seu histórico médico e familiar detalhado, explicar os diferentes tipos de testes disponíveis, discutir os riscos, benefícios e limitações, e ajudá-lo a escolher o teste mais apropriado.
2. Coleta da Amostra: A amostra mais comum é de sangue ou saliva, coletada em consultório ou laboratório.
3. Análise Genética: A amostra é enviada a um laboratório especializado, onde os genes de interesse são analisados para identificar a presença de mutações.
4. Entrega dos Resultados e Aconselhamento Genético: O médico irá revisar os resultados com você, explicar o que eles significam em termos de risco de câncer e discutir as opções de manejo e prevenção disponíveis.

O Que Fazer com o Resultado do Teste Genético?

A interpretação e as ações a serem tomadas após um teste genético dependem muito do resultado:

• Resultado Positivo (Mutações Encontradas): Indica um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. As opções podem incluir:
  • Vigilância Intensificada: Realizar exames de rastreamento com maior frequência e em idades mais jovens (por exemplo, mamografia anual a partir de mais cedo, ressonância magnética das mamas, colonoscopia mais frequente).
  • Medidas Preventivas: Em alguns casos, pode ser considerada a utilização de medicamentos preventivos (quimioprevenção) ou cirurgias profiláticas (por exemplo, mastectomia ou ooforectomia preventiva).
  • Aconselhamento Genético para Familiares: Informar seus parentes sobre o risco potencial de também terem a mesma mutação, permitindo que eles considerem realizar o teste.
  • Participação em Pesquisas Clínicas: Alguns estudos oferecem acompanhamento e novas estratégias de prevenção para pessoas com mutações genéticas específicas.
• Resultado Negativo (Nenhuma Mutação Encontrada): Pode ser um resultado tranquilizador, especialmente se a mutação específica que estava sendo investigada na família não foi encontrada. No entanto, é importante lembrar que um resultado negativo não elimina completamente o risco de câncer, já que a maioria dos cânceres ocorre de forma esporádica, sem uma causa genética hereditária identificável. O rastreamento de rotina ainda é importante.
• Resultado Inconclusivo (Variante de Significado Incerto – VUS): Significa que foi encontrada uma alteração genética, mas os cientistas ainda não sabem se ela aumenta o risco de câncer. Nesses casos, geralmente são recomendados acompanhamento e reavaliação periódica à medida que mais informações se tornam disponíveis.

Implicações para Pacientes Oncológicos

Para pacientes que já foram diagnosticados com câncer, os testes genéticos também podem ser importantes para:

• Orientar o Tratamento: Em alguns tipos de câncer, a presença de certas mutações genéticas pode indicar quais terapias-alvo têm maior probabilidade de serem eficazes.
• Avaliar o Risco de Outros Cânceres: Identificar mutações hereditárias pode alertar para um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer no futuro.
• Informar o Risco para Familiares: Assim como na prevenção, o teste genético em pacientes oncológicos pode ajudar a identificar um risco hereditário na família.

Conclusão: Uma Ferramenta Poderosa com Aconselhamento Essencial

Os testes genéticos para risco de câncer são uma ferramenta valiosa para a prevenção e o tratamento, oferecendo informações importantes sobre a predisposição individual e familiar. No entanto, eles não são para todos e a decisão de realizar o teste deve ser individualizada e sempre acompanhada de aconselhamento genético profissional. Entender o significado dos resultados e as opções de manejo disponíveis é fundamental para tomar decisões informadas sobre a sua saúde. Converse com seu médico para saber se um teste genético pode ser adequado para você ou sua família.